什麼是羊膜穿刺檢查？

羊膜穿刺檢查，是指在懷孕 16 ~ 20 週之間，於超音波引導下以一根針穿過肚皮，進入羊膜腔抽取羊水的過程。羊水中含有胎兒的細胞，大約抽 20 ~ 30 c.c的羊水，培養細胞 2 ~ 3 週後，檢查胎兒染色體，了解胎兒是否有染色體異常的疾病，檢查的正確率高於 99 ％。

胎兒染色體異常疾病中，最常見的是唐氏症，唐氏症是人體第 21 對染色體多 1 條，病人會有智能障礙、先天性心臟病…等問題。年紀越大的婦女，懷到唐氏症胎兒的機率越高，所以衛福部目前的政策是建議滿 34 歲以上的孕婦做羊膜穿刺，抽取羊水進行胎兒染色體分析。

正常女性染色體核型圖	唐氏症女性染色體核型圖

羊膜穿刺檢查有危險嗎？

羊膜穿刺檢查仍存有極少危險性。輕微者會發生腹部不適、陰道出血。嚴重者會發生早期破水、絨毛膜羊膜炎，造成流產和死產。根據統計，因羊膜穿刺檢查造成流產機率約為千分之一 ~ 千分之三。

哪些人需要做羊膜穿刺檢查？

• 孕婦年齡超過 34 歲。
• 孕婦唐氏症篩檢為高危險群者（風險值大於 1/270）。
• 孕婦曾懷過或生育過染色體異常或先天性異常的胎兒。
• 本人或配偶的染色體異常者或遺傳疾病帶因者。
• 家族成員有唐氏症或染色體異常者
• 超音波檢查懷疑胎兒有異常者。

目前健保還未給付羊膜穿刺檢查費用，本院羊膜穿刺檢查自費金額約 11000 元。符合以上條件者，可以向衛福部申請 5000 元的補助，我們會請您填寫補助單，於批價時直接扣除。

羊膜穿刺檢查後注意事項

• 剛抽完羊水後，腹部針孔輕微刺痛為正常現象。也可能出現短暫性的腹部緊縮變硬，子宮收縮的情形，如果沒有很規則頻繁（ 1 個小時多於 4 次的宮縮），多休息即可。
• 抽完羊水當日請多休息，勿太勞累、久站久走、提重物（大於 5 公斤）、抱小孩。一星期內避免性行為、旅行、劇烈運動。
• 腹部 OK 繃當天洗澡時即可除去，不需再黏貼。正常飲食，如有開藥，請依醫護人員指示定期服藥。
• 若有出現腹部規則變緊悶痛、陰道出血或水狀液體滲出、腹部劇痛、發燒等情形，請立即到立夫醫療大樓 7 樓產房檢查（不需掛號）。產房 24 小時專線：( 04 ) 22026083。

羊膜穿刺檢查結果

• 羊膜穿刺檢查報告約 2 ~ 3 個禮拜出來，您可以於下次回診看報告，或依醫師指示時間來電查詢報告。
• 人體的 23 對染色體上面有好幾萬個基因，傳統的羊膜穿刺檢查可以檢查胎兒染色體數目異常、染色體轉位或染色體大片段的缺失或增加 ( > 5Mb ) 等問題；但針對染色體微小片段缺失或增加的異常( 比5 Mb還小 )，或是基因缺陷的問題，必須加做染色體晶片 ( 自費 18000 元 ) 或是基因檢測才能檢查出來。
• 胎兒構造上的異常，例如兔唇、顎裂、先天性心臟病…等問題，也無法藉由染色體檢查得知，所以羊膜穿刺檢查結果正常，並不能排除胎兒可能有基因缺陷或構造異常的問題。